随着社会进步和科技的发展，罕见病作为一种发病率低、少见但是治疗费用较为昂贵的疾病类型受到社会越来越多的关注。中国目前在罕见病领域的相关政策尚处于萌芽时期，缺乏针对罕见病清晰合理、全面深刻的政策实践。本文系统梳理了国内外罕见病定义、孤儿药定价和相关社会保障政策，提出了以下意见与建议： （ 1 ）中国的罕见病应以患病人数为指标进行相关定义； （ 2 ）政府需加大扶持孤儿药研发的力度； （ 3 ）将部分罕见病纳入医保后，政府应准确全面地评估其政策效果以及对医保费率的影响； （ 4 ）长久来说，政府应对罕见病患者的生育行为予以一定的引导与限制。